Mengenal Moebius Syndrome, Kelainan Neurologi Langka Pada Bayi

Saat dilahirkan biasanya bayi akan mengeluarkan suara tangisan dan kerutan di wajah, namun hal ini tidak terjadi pada bayi dengan Moebius syndrome

Moebius syndrome adalah kelainan neurologis langka yang menyebabkan penderitanya tidak bisa mengeluarkan ekspresi, seperti tersenyum, dahi berkerut, mata berkedut dan sebagainya yang disebabkan oleh adanya kelumpuhan pada saraf kranial ke-6 dan ke-7 yang mana kedua saraf ini memiliki peran penting dalam mengatur ekspresi wajah dan gerakan mata.

Selain menyebabkan bayi tidak bisa mengeluarkan ekspresi, Moebius syndrome ini juga menyebabkan bayi mengalami keterlambatan dalam tumbuh kembangnya, seperti kesulitan mengunyah dan menelan makanan, lambat merangkak dan berjalan, hingga kesulitan berbicara. 

Apa Penyebab Moebius Syndrome?

Dilansir dari Rare Disease, hingga saat ini belum diketahui apa penyebab Moebius syndrome ini karena sebagian besar kasus terjadi secara acak dan bisa terjadi pada siapa saja meskipun anggota keluarganya tidak ada yang memiliki riwayat mengidap sindrom ini. Namun, peneliti menduga bahwa Moebius syndrome ini disebabkan oleh berkurangnya atau terganggunya aliran darah (iskemia) ke janin yang sedang dalam masa perkembangan di dalam kandungan. 

Kekurangan darah ini menyebabkan gangguan pada area tertentu pada batang otak bagian bawah yang mengandung inti saraf kranial, tepatnya saraf kranial ke-6 dan ke-7 yang mengatur ekspresi wajah dan gerakan mata seseorang. 

Selain itu, peneliti juga menduga adanya kelainan genetik pada kromosom 3, 10, dan 13, faktor lingkungan, mekanis, dan genetik, serta penggunaan obat-obatan tertentu selama masa kehamilan, seperti kokain juga diduga menjadi penyebab meningkatnya risiko terjadinya Moebius syndrome ini. 

Gejala Moebius Syndrome

Sindrom yang juga dikenal dengan nama congenital facial diplegia ini dapat terlihat sejak bayi baru dilahirkan dan biasanya gejala yang muncul berbeda-beda antar satu bayi dengan bayi lainnya. Namun, secara umum berikut gejala yang paling sering muncul.

  • Tidak ada ekspresi wajah atau sering disebut memiliki “wajah topeng” karena tidak bisa mengeluarkan ekspresi, seperti tersenyum atau cemberut
  • Sulit mengedipkan mata sehingga menyebabkan mata kering dan iritasi
  • Mata juling (strabismus) karena kerusakan saraf kranial-6 yang mengatur gerakan mata
  • Memiliki dagu atau rahang serta mulut yang kecil
  • Langit-langit sumbing
  • Lidah pendek
  • Gangguan pada kaki dan tangan, seperti club foot dan jari yang hilang atau menyatu (sindaktili)

Selain itu, beberapa bayi yang mengalami Moebius syndrome ini juga ada yang menunjukkan gejala seperti :

  • Kesulitan mengunyah, menghisap, dan menelan
  • Sulit berbicara
  • Mengalami gangguan pendengaran 
  • Sering mengeluarkan air liur berlebihan
  • Gangguan pada gigi
  • Perkembangan kemampuan motorik yang terlambat
  • Masalah psikologis karena sering dianggap tidak ramah atau kurang cerdas akibat ketidakmampuan untuk mengeluarkan ekspresi

Diagnosis Moebius Syndrome

Dalam mendiagnosis pasien menderita Moebius syndrome, biasanya dokter akan melakukan wawancara dengan orang tua pasien mengenai keluhan yang selama ini dialami oleh anak, riwayat kesehatan keluarga, dan kondisi ibu selama masa kehamilan apakah ada mengonsumsi obat-obatan tertentu. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh pada anak, seperti tes genetika guna mengetahui apakah ada kelainan genetik dan pemindaian MRI dan CT scan untuk melihat apakah ada kelainan pada saraf kranial.

Apa yang Harus Dilakukan Orang Tua Saat Anak Terdiagnosa Moebius Syndrome?

Saat anak di diagnosis mengalami Moebius syndrome, orang tua pastinya akan merasa khawatir, panik, dan merasa sendirian. Namun, nyatanya banyak orang tua yang juga mengalami hal yang sama di luar sana. 

Alih-alih larut dalam rasa sedih dan khawatir, orang tua dapat memberikan edukasi kepada orang-orang sekitar mengenai kondisi anak dan bergabung dalam komunitas Moebius syndrome

Dengan bergabung dalam sebuah komunitas, orang tua jadi merasa tidak sendirian dan bisa saling berbagi cerita bahkan mendapat dukungan dari orang tua lain yang anaknya juga di diagnosis Moebius syndrome

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *