Tuberous Sclerosis, Tumor Jinak yang Bisa Tumbuh di Seluruh Bagian Tubuh

Tuberous sclerosis adalah penyakit langka yang menyebabkan tumor, atau pertumbuhan di otak dan organ lainnya. Pertumbuhan ini bisa terjadi pada kulit, ginjal, mata, jantung, ataupun paru-paru penderita. 

Namun, Anda tak perlu khawatir, tuberous sclerosis termasuk dalam tumor yang sangat jinak (non-kanker). Tapi apakah penyakit ini dapat diobati atau dihindari? Nah, berikut penjelasannya!

Bagaimana tuberous sclerosis ini muncul?

Tanda pertama tuberous sclerosis dapat terjadi saat seseorang baru lahir. Orang lain mengalami gejala hal ini seiring berjalannya waktu. Beberapa tanda pertama adalah kejang dan bintik-bintik pada kulit. Beberapa penderita mungkin akan mengalami masalah belajar atau kejang yang sulit dikendalikan.

Tuberous sclerosis mempengaruhi setiap  1 dari 6.000 bayi yang baru lahir. gangguan ini terjadi baik pada anak laki-laki ataupun perempuan dan pada orang-orang dari semua rasa tau kelompok tertentu. Jadi, semua orang berpotensi terkena tuberous sclerosis. 

Gejala tuberous sclerosis

Dokter mungkin akan mencurigai tuberous sclerosis jika bayi Anda memiliki kondisi yang disebut jantung rhabdomyomas (tumor jantung yang jinak) saat lahir. Tanda lain pada bayi adalah mengalami kejang, terutama sejenis kejang-kejang disebut kejang infantile. 

Beberapa tanda tuberous sclerosis dapat muncul di kemudian hari di masa kanak-kanak atau bahkan hingga dewasa. Gejalanya termasuk:

  • Bintik putih pada kulit (disebut makula hipopigmentasi) yang bersinar di bawah lampu khusus 
  • Sebuah ruam di wajah (disebut angiofibroma wajah) yang mungkin terlihat seperti jerawat
  • Masalah dengan ginjal (terkait dengan pertumbuhan di ginjal)
  • Area kulit sangat tebal, seringkali terdapat dibagian punggung
  • Tumbuh di bawah atau di sekitar kuku
  • Gigi berlubang
  • Batuk atau sesak napas
  • Cacat mental
  • Keterlambatan perkembangan
  • Gangguan spektrum autism

Namun, gejala ini dapat berbeda-beda pada setiap orang. Beberapa orang mungkin akan mengalami gejala ringan. Mereka memiliki kecerdasan normal dan tidak mengalami kejang. Orang lainnya mungkin memiliki cacat intelektual dan kejang yang sulit dikendalikan. 

Apa penyebab tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis adalah a genetik kondisi. Perubahan (atau mutasi) baik di TSC1 atau TSC2 gen menyebabkan penyakit. Karena sifat genetik, dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya, atau diwariskan ketika mereka lahir. 

jika salah satu orang tua menderita tuberous sclerosis, setiap anak yang lahir dari orang tua tersebut memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Tetapi pada kebanyakan kasus penyakit, tidak ada riwayat keluarga, maka kemungkinan dari mutasi yang menyebabkannya. 

Lalu, dapatkan tuberous sclerosis dicegah atau dihindari?

Hingga saat ini tidak ad acara yang diketahui untuk mencegah atau menghindari tuberous sclerosis. Jika Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga dan ingin memiliki anak, bicarakan dengan dokter keluarga. Ia dapat merujuk ke konselor genetik atau ahli genetika medis, untuk membantu Anda dan pasangan memutuskan apa yang harus dilakukan. 

Pengobatan tuberous sclerosis

Pada dasarnya tidak ada obat tuberous sclerosis. Tetapi dokter Anda dapat mengobati banyak gejala yang dialami oleh penderita. Meliputi:

  • Obat yang dapat membantu mengontrol beberapa kejang. Beberapa anak mungkin memerlukan pembedahan pada otak mereka untuk membantu mengatasi kejang. 
  • Pertumbuhan kecil di wajah dapat dihilangkan dengan perawatan laser, meskipun cenderung akan muncul kembali.
  • Tumor otak bisa diobati dengan obat.
  • Tumor ginjal sering diobati dengan pembedahan.
  • Jika anak Anda memiliki masalah perkembangan, terapi bisa membantu Anda dan anak. Jika mereka terus memiliki kecacatan intelektual, mereka mungkin memerlukan pendidikan khusus.  

Tuberous sclerosis adalah kondisi penyakit seumur hidup. Banyak orang yang mengalaminya dapat menjalani kehidupan secara normal. Gejala mereka ringan dan atau bisa diobati oleh dokter mereka. Namun, jika gejala lebih parah, penyakit ini dapat berdampak lebih besar pada penderitanya. 

Siapapun yang menderita tuberous sclerosis berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi yang berkaitan dengan tumor otak atau ginjal lesi. Itulah mengapa penting untuk menemui dokter Anda secara teratur. Ia dapat membantu memantau gejala Anda dan mendeteksi komplikasi sejak dini.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *