Waspadai Gejala Mucopolysaccharidosis Tipe II pada Anak

Dalam dunia medis, mucopolysaccharidosis tipe II sering disebut juga sebagai sindrom hunter. Ini merupakan penyakit langka bawaan yang rentan ditularkan lewat genetik. Tubuh anak yang terkena sindrom ini akan kesulitan memecah molekul gula glycosaminiglycans. Penyebabnya karena adanya mutasi gen yag memproduksi enzim I2S. Ketidakberadaan enzim ini dalam tubuhlah yang membuat pemecahan sejenis gula yang membangun kulit sampai jaringan lainnya tersebut menjadi bermasalah dan gula menjadi menumpuk. 

Penumpukan ini akhirnya merusak banyak bagian tubuh anak, tidak terkecuali otak. Mucopolysaccharidosis tipe II sendiri merupakan jenis penyakit mucopolysaccharidosis yang paling sering terjadi. Selain tipe II, ada pula mucopolysaccharidosis tipe lain, seperti tipe I, III, dan IV. 

Mucopolysaccharidosis  tipe II cenderung dialami oleh anak laki-laki. Gejala awalnya sudah bisa terlihat beberapa hari setelah bayi dilahirkan, namun gejala yang lengkap karena kerusakan sudah sampai otak umumnya mulai didapati pada usia 18 bulan. Berikut ini adalah gejala-gejala mucopolysaccharidosis  tipe II yang mesti Anda waspadai didapati pada sang buah hati. 

Bentuk Wajah yang Khas 

Gejala dari mucopolysaccharidosis tipe II sudah bisa mulai terlihat sejak bayi berusia beberapa hari. Pasalnya, gejala khas dari penyakit langka ini mudah terlihat dari bentuk wajah yang khas. Bayi yang memiliki kondisi sindrom hunter ini umumnya memiliki pipi yang besar dan bulat dan hidung yang lebar. Selain itu, kepala bayi cenderung lebih besar dibandingkan ukuran normal. Bayi dengan sindrom ini juga biasanya memiliki bibir tebal dengan alis yang lebat. Jika Anda lebih detail memperhatikan, lidah bayi yang menderita mucopolysaccharidosis  tipe II juga sangat besar. 

Kulit Menebal 

Kulit bayi umumnya terasa halus dan lembut. Kulit bayi yang baru lahir bahkan cenderung masih sangat tipis. Namun, Anda tidak akan mendapatkan penampakan ini pada bayi yang mengalami sindrom hunter. Adanya penyakit mucopolysaccharidosis  tipe II akan membuat kulit bayi menebal. Ketika Anda merabanya, kulit bayi juga terasa keras. 

Tumbuh Kembang Terlambat 

Dari waktu ke waktu, gejala mucopolysaccharidosis  akan semakin terlihat dari tumbuh kembang anak. Sindrom ini akan membuat tumbuh kembang anak sangat terhambat karena adanya masalah persendian yang membuat si kecil kesulitan bergerak. Ia pun mungkin akan sangat lama untuk berjalan. Masalah tumbuh kembang lain yang kerap menimpa anak dengan sindrom hunter adalah kesulitan berbicara. 

Tangan Pendek dan Kaku 

Coba perhatikan tangan anak Anda. Apakah bentuknya kuran ideal karena ukuran telapak tangan yang pendek dan lebar? Sekarang perhatikan jari-jari tangannya, apakah terkesan kaku dan cenderung melengkung? Itu semua merupakan gejala sindrom hunter yang mesti Anda waspadai dan segera konsultasikan ke dokter. 

Kerap Alami Masalah Pernapasan  

Anak-anak dengan sindrom hunter biasanya sering mengalami masalah dengan pernapasan seperti sinusitis. Pada saat tidur, mereka juga akan sering mengalami sleep apnea. Batuk, radang tenggorokan, sampai pilek merupakan penyakit langganan yang umumnya dirasakan oleh penderita mucopolysaccharidosis  tipe II

Kelemahan Otot 

Anak-anak dengan sindrom hunter umumnya memiliki otot yang lemah. Ini akan membuatnya kesulitan menggenggam sesuatu. Kelemahan otot ini pulalah yang merangsang munculnya sensasi kesemutan dan mati rasa oada tangan penderita penyakit langka ini. 

Gangguan Perilaku 

Apabila penumpukan sejenis gula sudak merusak otak, sangat mungkin anak dengan kasus mucopolysaccharidosis  akan mengalami gangguan perilaku. Biasanya, anak-anak dengan sindrom ini menjadi lebih agresif dan tidak bisa diam. 

*** 

Sampai saat ini belum ditemukan cara untuk menyembuhkan secara total pasien dengan mucopolysaccharidosis . Namun, pengobatan yang cepat dan tepat bisa membuat usia pasien lebih lama karena meminimalkan risiko kerusakan katup jantung yang mungkin timbul dari penumpukan sejenis gula yang berlebih dalam tubuh. 

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *